NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Vậy xét nghiệm NIPT là gì, đối tượng, những điều cần biết về NIPT là gì hãy cùng sản phụ khoa Anna tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây nhé.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ
Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%.
Nghiên cứu cho thấy cơ sở khoa học của phương pháp NIPT xét nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc dị tật và phát hiện rối loạn di truyền ở thai nhi là: Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.
2. Đối tượng làm xét nghiệm NIPT
Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:
- Mang thai sau 35 tuổi
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
- Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
- Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
- Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
- Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.
3. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể - nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:
Hội chứng Down
Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Trang thông tin chăm sóc sức khỏe uy tín Healthline cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18
Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…
Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13
4. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
Thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi
5. Chi phí xét nghiệm NIPT
Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào:
Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tính an toàn, độ chính xác cũng như mức chi phí của xét nghiệm.
Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.
Bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.
Phòng khám sản phụ khoa Anna tự hào là nơi thăm khám, điều trị & chăm sóc sức khỏe thai kỳ và các vấn đề phụ khoa uy tín. Hãy liên hệ ngay qua số hotline hoặc đặt lịch tư vấn qua website https://sanphukhoaanna.vn để được tư vấn và điều trị kịp thời nhé. Bạn cũng có thể tham khảo các bài viết khác của chúng tôi tại website https://sanphukhoaanna.vn/tin-tuc
